Hовости
Своё развитие получила программа расширенного неонатального скрининга, согласно которой новорождённых в нашей стране массово обследуют для доклинического выявления и лечения врождённых и наследственных заболеваний с целью предотвращения смерти и инвалидизации детей с такими нарушениями. Очередной шаг в этом направлении — утверждение перечня федеральных и региональных медицинский учреждений, уполномоченных проводить такие анализы в соответствии с новым расширенным списком нозологических форм. За каждой из выбранных организаций закреплены регионы и территории РФ, обозначенные в приказе от 27 декабря 2022 года1.
В число организаций, наделённых правом проводить исследования согласно увеличенному перечню нозологических форм, включены 10 медучреждений: в Москве, Санкт-Петербурге, Екатеринбурге, Ростове-на-Дону, Краснодаре, Уфе, Иркутске и Томске. Роль референс-центра будет выполнять Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова (Москва). В течение примерно 6 мес с момента первой публикации перечня до старта новых условий программы выбранные лаборатории дооснастили 330 единицами необходимых диагностических приборов на сумму 2,6 млрд руб.,2 а на 2023 год регионам выделят субсидии в 2,3 млрд руб. на расширение неонатального скрининга3.
Законодательное нововведение, касающееся утверждения уполномоченных медицинских организаций, понадобилось в связи с тем, что с 1 января 2023 года в России действует расширенный регистр заболеваний, входящих в программу неонатального скрининга. До этого момента новорождённых обследовали для выявления только пяти нозологических форм: фенилкетонурии, врождённого гипотиреоза, кистозного фиброза (муковисцидоза), галактоземии и адреногенитального синдрома. Приказом №274н от 21 апреля 2022 года4 Минздрав РФ утвердил новый список, который добавляет к этому ещё 31 наследственное нарушение.
Теперь в него входят исследования на несколько видов наследственных ацидемий, нарушения обмена ряда витаминов, амино- и жирных кислот, а также на спинальные мышечные атрофии и первичные иммунодефициты. Ожидается, что эта стратегия позволит сохранять каждый год примерно 2 тыс. детских жизней5. У новой программы уже появились первые результаты — в конце января 2023 года в России в рамках расширенного неонатального скрининга выявили первого пациента со спинальной мышечной атрофией6.
С 1 января 2023 года количество наследственных нарушений, подлежащих неонатальному скринингу, увеличено с пяти до 36. Эта стратегия позволит сохранять каждый год примерно 2 тыс. детских жизней.
Защитить до рождения
Есть основания с высокой долей вероятности предполагать, что уже в ближайшее время, сделав беременной прививку, можно будет ещё до рождения защитить ребёнка от респираторно-синцитиального вируса (РСВ). Новый препарат компании Pfizer способен снизить вероятность заражения младенцев в течение первых 3 мес жизни и уменьшить риск тяжёлого течения этой инфекции вплоть до 6-месячного возраста. О прорыве в этом направлении разработчики сообщили 1 ноября 2022 года, разместив на своём сайте информацию об успешном завершении 3-й фазы испытания двухвалентной вакцины-кандидата, пока имеющей название Pfizer RSVpreF 7.
Потенциальная вакцина для беременных поможет эффективно защитить младенцев до 3 мес жизни от заражения РСВ и снизить риски тяжёлого течения этой инфекции у детей в возрасте до 6 мес.
Предварительные данные получены в ходе рандомизированного двойного слепого плацебо-контролируемого исследования с аббревиатурой MATISSE (MATernal Immunization Study for Safety and Efficacy*). Его инициировали в июне 2020 года и уже через 2 года остановили по согласованию с регулирующими органами в связи с
Добро пожаловать на мероприятие!