Spina bifida: полная инструкция

Опубликовано 20/02/2023 в категории "Журнал StatusPraesens".

Содержание

© Damian Pawlos / Essentials/iStock
Spina bifida: полная инструкция

© Damian Pawlos / Essentials/iStock

Spina bifida: полная инструкция

Автор: Алина Анатольевна Лихота, фонд «Спина бифида» (Москва)

Копирайтинг: Сергей Лёгкий

Улучшение медицинской и хирургической помощи детям с расщеплением позвоночника принципиально изменило исходы: в настоящее время 85% пациентов с этим диагнозом живут долгую жизнь удовлетворительного качества 1. В экономически развитых странах взрослых с этим пороком больше, чем детей. Высокая потребность в медицинском обслуживании таких людей требует координации разных специалистов на протяжении всей жизни², а расходы на стационарное и неотложное лечение только в США ежегодно превышают $ 2 млрд — впечатляюще высокий показатель для относительно небольшого количества больных³.

Считают, что постоянный уход в амбулаторных условиях помогает этим пациентам избежать неблагоприятных исходов, требующих госпитализации, оперативных вмешательств или неотложной помощи. Однако подобный путь может быть существенно осложнён слабой осведомлённостью практикующих специалистов на местах, отсутствием чётких протоколов наблюдения, трудностями перехода из детской во взрослую медицинскую службу 4, ⁵. У системы здравоохранения часто не хватает ресурсов для выстраивания полноценной комплексной работы, а выходом в таких ситуациях может стать делегирование части этих функций негосударственным и благотворительным организациям.

Расщепление позвоночника, или spina bifida*, — врождённый порок, возникающий вследствие нарушения закрытия нервной трубки на этапе эмбриогенеза в период с 21-го по 28-й день после зачатия. Чаще всего это состояние сопровождается мальформацией Арнольда–Киари II типа, выражающейся в смещении червя и миндалин мозжечка, IV желудочка и продолговатого мозга в большое затылочное отверстие. Кирилл Витальевич Костюков, докт. мед. наук, зав. отделением ультразвуковой и функциональной диагностики НМИЦ им. В.И. Кулакова, поясняет, что при spina bifida околоплодные воды повреждают спинной мозг, не защищённый оболочками и кожей. Ребёнок рождается живым и с сохранным интеллектом, но с разной степенью двигательных и чувствительных нарушений ниже уровня поражения.

* Подробно о spina bifida — причинах, симптомах, способах профилактики, диагностики и лечения — читайте в статье: Красноярская А.А., Лёгкий С.В. Spina bifida — не приговор: современные методы профилактики, коррекции и контроля // StatusPraesens. Педиатрия и неонатология. 2022. №1 (84). С. 13–19.

Подлежит коррекции

В России с диагнозом spina bifida ежегодно рождаются 1,5–2 тыс. детей, при этом своевременное выявление и последующая оперативная коррекция дефекта позволяют в значительной мере сохранить функции нижних конечностей и тазовых органов. После выявления порока развития в ходе скринингового ультразвукового исследования (УЗИ)* семье сообщают о первичном заключении. Далее пациентку направляют на магнитно-резонансную томографию (МРТ) и амниоцентез с генетическим исследованием материала для подтверждения диагноза. На основании полученных данных врачи и родители принимают решение о дальнейшей тактике. К сожалению, участники пренатального консилиума часто рекомендуют женщине прерывание беременности, не информируя её об альтернативном выборе — внутриутробной операции по устранению дефекта или его коррекции после рождения ребёнка.

* Согласно приказу №1130н, скрининговое УЗИ выполняют в сроке 11–14 и 19–21 нед беременности.

Наилучший результат даёт именно внутриутробное вмешательство, когда через разрез в передней брюшной стенке и матке получают доступ к плоду, его спинной мозг освобождают от прилежащих тканей, оболочки герметично сшивают и закрывают кожей. Современные медицинские технологии позволяют выполнить подобные манипуляции с минимальной угрозой для плода и матери. На 27–28-й неделе беременности воздействие околоплодных вод на нейроны становится критическим и необратимым, вызывая их гибель. Проведение операции до этого срока помогает предотвратить паралич нижних конечностей и сохранить многие моторные и сенсорные функции.

Докт. мед. наук К.В Костюков :

«Пренатальное закрытие дефекта прекращает дальнейшее внутриутробное повреждение спинного мозга, что предотвращает или существенно ограничивает развитие аномалии Арнольда–Киари II типа и улучшает моторную функцию нижних конечностей».

Из-за наличия строгого «временнóго окна» для проведения фетального хирургического вмешательства (22–26 нед гестации) принципиально важно раннее выявление порока. Лилияна Анатольевна Чугунова, акушер-гинеколог, врач УЗ-диагностики и ст. научный сотрудник НМИЦ им. В.И. Кулакова, считает, что в большинстве случаев аномалию Арнольда–Киари II типа видно при УЗИ начиная с 19 нед беременности, однако нарушение закрытия нервной трубки можно обнаружить внутриутробно уже в рамках первого скрининга. Хотя УЗИ и даже МРТ плода имеют умеренную диагностическую точность при определении верхнего уровня поражения при открытой расщелине позвоночника 6, пренатальное исследование обладает 98% чувствительностью и 100% специфичностью при выявлении пороков развития нервной трубки в I триместре⁷.

Если дефект найден на первом или втором пренатальном скрининге, внутриутробную операцию делают на 22–26-й неделе. В РФ такие вмешательства проводят в клиническом госпитале «Лапино» (Московская область), в московском НМИЦ им. В.И. Кулакова, в Уральском НИИ охраны материнства и младенчества (с 2020 года). В декабре 2022 года операцию успешно провели в Педиатрическом университете (Санкт-Петербург). Когда грыжа обнаружена в сроке беременности 32 нед, время для фетальной хирургии упущено — ушивание грыжевого мешка выполняют в первые дни после родов в учреждении, оказывающем помощь нейрохирургического профиля.

Постнатальная хирургия также возможна, если аномалия обнаружена уже после появления ребёнка на свет. В большинстве случаев грыжу легко идентифицировать при осмотре сразу после родов. При риске присоединения инфекции через открытый дефект вмешательство может потребоваться незамедлительно, если же повреждения незначительны, операцию можно провести позднее по согласованию с нейрохирургом и с учётом результатов МРТ — даже после выписки из родильного дома. В такой ситуации важно донести до родителей мысль о том, что консультация специалиста и дальнейшие шаги по коррекции порока необходимы в кратчайшие сроки.

В руках профессионалов

Хотя spina bifida — один из наиболее часто диагностируемых нелетальных врождённых пороков, ежегодное количество в 2 тыс. новых пациентов с этим недугом на всю страну не способствует высокой настороженности клиницистов и не обеспечивает раннего выявления. Далеко не все врачи хорошо ориентируются в тактике как при обнаружении аномалии, так и в ходе дальнейшего наблюдения за ребёнком, в том числе на амбулаторном этапе. Благотворительный фонд «Спина бифида», созданный энтузиастами в 2016 году, помогает встретиться с нужными специалистами, а семьям и практическим врачам — повысить информированность о заболевании, методах его профилактики и лечения.

Далеко не все врачи хорошо ориентируются в тактике как при обнаружении аномалии, так и в ходе дальнейшего наблюдения за ребёнком со spina bifida, в том числе на амбулаторном участке.

Как говорит Маргарита Михайловна Никушина, руководитель проекта помощи беременным и младенцам первого года жизни «Спина бифида», благотворительный фонд оказывает семьям как материальную, так и информационную поддержку. Практически ежедневно сотрудники помогают подопечным получить медицинскую помощь по ОМС в полном объёме, содействуют в подготовке к операциям и родам.

Анастасия Владимировна Белошенко, врач-педиатр Ярославского областного перинатального центра, специалист по раннему вмешательству, физический терапевт фонда «Спина бифида», подчёркивает, что важно рассказать семьям о возможностях медицинской помощи и коррекции дефекта как можно раньше. Родственники детей со spina bifida должны знать о существовании в России специалистов, способных помочь, и других родителей, готовых поддержать и поделиться опытом.

Врач-педиатр А.В. Белошенко:

«...Однажды в своей практике я была свидетелем того, как молодая мать, узнав о диагнозе в роддоме, сидела в полном одиночестве в палате и плакала. Именно поэтому даже в случае запоздалой диагностики сразу после появления ребёнка на свет мы обеспечиваем надлежащее наблюдение за новорождённым и даём родителям необходимые рекомендации».

За всесторонней помощью в «Спина бифида» обращаются на разных этапах: специалисты взаимодействуют с подопечными как в период беременности, так и после рождения ребёнка. При этом направление, которому в фонде уделяют особое внимание, — маршрутизация больных со spina bifida. Это не случайно, так как в России работают крайне мало центров, где выполняют фетальные операции при этом дефекте. Беременной, помимо знания о наличии в стране такой помощи, нужно суметь получить её: связаться со специалистами, попасть в другой город на консультацию, найти средства на дорогу и проживание, чётко соблюсти сроки и план подготовки. Именно эту организационную работу выполняют сотрудники фонда — каждого обратившегося обеспечивают рекомендациями по вопросам обследования, наблюдения профильных врачей, родовспоможения и возможностей хирургического вмешательства.

Преодолевая сложности

Анастасия Владимировна Белошенко, врач-педиатр Ярославского областного перинатального центра, специалист по раннему вмешательству, физический терапевт фонда «Спина бифида»

Специалисты фонда помогают и тем, кто уже перенёс хирургическое вмешательство по месту рождения в других регионах России. Об одном из таких случаев рассказала врач-педиатр А.В. Белошенко, к которой обратились родители ребёнка, прооперированного по поводу spina bifida. Жалобы были на «сочащуюся из шва жидкость» и отсутствие назначений по этому поводу в ЛПУ, где пациентку наблюдали после выписки из роддома. Ещё одним поводом поиска альтернативной помощи стало то, что сопутствующие spina bifida расстройства мочевыводящей системы сопровождались частыми инфекциями мочевыводящих путей, а по месту жительства это состояние врачи рассматривали и лечили только как эпизоды пиелонефрита.

После обращения в фонд пациентку направили к нейроурологу: при spina bifida нейрогенные нарушения мочевыделительной системы чреваты тяжёлым повреждениемпочек. Своевременная консультация и правильно назначенное лечение помогли остановить прогрессирование нефропатии и снизить частоту инфекционных осложнений в дальнейшем — исчезли регулярные эпизоды лихорадки.

Девочке также рекомендовали гидрогелевые повязки для лечения послеоперационной раны на позвоночнике. Её заживление необходимо не только для снижения потерь ликвора и предотвращения инфицирования: полная герметичность шва — обязательное условие для новых запланированных вмешательств по дальнейшей хирургической коррекции дефекта. Предпринятые меры позволили значимо улучшить состояние и самочувствие, уменьшилась потребность в госпитализации, что дало огромный ресурс для освоения новых навыков. Ребёнок начал сидеть, стал произносить новые слова, крутить колёса кресла-коляски — отличный пример того, как своевременная и качественная медицинская помощь спасает жизнь и улучшает её качество.

Маршрутизация женщин, обратившихся в «Спина бифида», проходит по двум сценариям в зависимости от состояния пациентки и сроков беременности. Если диагноз определён до 22–24 нед гестации, то будущую мать направляют в НМИЦ им. В.И. Кулакова для дообследования. При отсутствии противопоказаний предлагают внутриутробное оперативное вмешательство и в случае согласия родителей проводят его там же до срока 26 нед.

Если внутриутробная операция противопоказана или аномалию выявили после 25 нед гестации, сотрудники фонда помогают семье оптимально организовать родоразрешение. В число мер входят подбор перинатального центра, оснащённого необходимым оборудованием, заблаговременное направление туда, помощь в транспортировке, последующая безотлагательная маршрутизация новорождённого в больницу с нейрохирургическим отделением. Главная задача этого процесса — сделать так, чтобы мать и ребёнок оказались под наблюдением опытных специалистов и прошли все необходимые этапы с минимальными рисками, в частности без переездов между городами.

К сожалению, операция не способна решить все проблемы пациентов — по возвращении домой некоторые из них имеют ограничения двигательных возможностей, расстройства тазовых функций и нуждаются в разносторонней помощи. В связи с этим вторым приоритетным направлением работы «Спина бифида» стала подготовка мультидисциплинарных команд, для чего при благотворительном фонде создан Институт Spina Bifida. Бесплатное обучение в нём могут пройти врачи и специалисты по реабилитации из любого региона России, достаточно только обратиться в фонд и записаться в подходящую группу.

В числе доступных программ — раннее (в том числе физическое) развитие ребёнка, курс плавания, эрготерапия, психология сопровождения детей с диагнозом spina bifida и членов их семей. Помимо информации о заболевании — о причинах развития, особенностях течения, вопросах наблюдения и лечения пациентов со spina bifida, — в программе много внимания уделено правовым аспектам получения медицинской помощи, в частности особенностям и возможностям оформления индивидуальных программ реабилитации и абилитации.

Под неусыпным оком

Пациенты со spina bifida имеют повышенную заболеваемость и смертность, у них значительна потребность в неотложной помощи 8, в связи с чем им необходимо постоянное медицинское наблюдение. В одном из исследований, длившемся 4 года, каждый ребёнок с этим диагнозом в среднем перенёс 86 инвазивных манипуляций, количество посещений больницы составило 40,5, число ночей в стационаре достигло 51, а длительность поездок в лечебные учреждения за всё время наблюдения равнялось 103,8 ч на одного человека.

Последствия этого могут быть тревожными и непредсказуемыми, так как столь резкие перемены уклада жизни определяют новую реальность для всей семьи9. В связи с этим пациенты с диагнозом spina bifida нуждаются в долгосрочном скоординированном сопровождении различных медицинских работников и организаций. В руководстве Ассоциации по уходу за людьми с расщелиной позвоночника (Spina bifida association, SBA) перечислены основные цели координации ухода¹⁰, ¹¹:

интегрировать доступ к услугам и ресурсам по уходу за пациентами;

обеспечить связь систем обслуживания с семьёй;

избежать дублирования услуг и ненужных затрат;

стремиться к улучшению индивидуальных результатов пациента.

Итогом такой работы должно стать улучшение состояния здоровья и качества жизни пациентов со spina bifida, получение ими всестороннего и непрерывного доступа к медицинским, специализированным и смежным услугам, а также сведение к минимуму осложнений, непредвиденных госпитализаций, заболеваемости и смертности 12. В нашей стране таким координатором для ребёнка и его семьи становится участковый педиатр, контролирующий сроки наблюдений, результаты анализов, исследований и направляющий к другим специалистам. В мультидисциплинарную команду ведения детей со spina bifida входят ортопед, нейрохирург, невролог, уролог, гастроэнтеролог.

Помимо осуществления общей координации, педиатры должны в полном объёме информировать родителей о мерах профилактики осложнений. В частности, известно, что дети со spina bifida склонны к набору избыточной массы тела 13, а их низкий по сравнению со здоровыми уровень физической активности требует особого внимания в реабилитационной практике¹⁴.

Одна из важнейших задач участкового педиатра — вовремя распознать «красные флаги», в число которых входят заболевания мочевыводящих путей, осложнения, связанные с неисправностью установленного при гидроцефалии шунта, пролежни и инфекции мягких тканей, застойная пневмония. Эти состояния часто становятся причинами обращения за неотложной помощью во всех возрастных группах и, следовательно, также должны быть «мишенью» профилактических мероприятий 15, ¹⁶.

Специалисты, принимающие самое непосредственное участие в ведении пациентов со spina bifida, — невролог, наблюдающий за динамикой развития ребёнка в рамках плановых осмотров, и нейрохирург. Именно последний принимает решение о необходимости проведения операции при синдроме фиксации спинного мозга, установке или замене шунта при декомпенсации гидроцефалии (крайне распространена у детей со spina bifida, требует лечения в 60−85%17). Первые признаки гидроцефалии могут быть выявлены уже внутриутробно или вскоре после появления на свет, хотя у части детей состояние возникает отсрочено — в возрасте от 2 до 5 лет. Поздняя верификация гидроцефалии в ходе диспансеризации представляет собой дефект врачебного наблюдения и чревата тяжёлыми осложнениями¹⁸.

В первый год жизни невролог оценивает нервно-психическое развитие с помощью соответствующих шкал и обучает родителей стратегии интерактивного воспитания, что обеспечивает лучшие когнитивные, социальные и языковые навыки. На этапе первых 3 лет жизни ребёнка направляют на ранние программы вмешательства — формирование речи, а также развитие подвижности и способности манипуляции предметами. Родителей поощряют к использованию специального оборудования, тренажёров, активному общению и играм с ребёнком.

В возрасте 3−6 лет необходимо следить за развитием внимания и самоконтроля, а также своевременно выявлять проблемы с пониманием речи. Последние наиболее характерны для детей с выраженной гидроцефалией, гипогенезией и/или тяжёлой гипоплазией мозолистого тела, а также с инфекциями ЦНС в анамнезе. Все пациенты независимо от места их пребывания (дом или стационар) должны быть обследованы для решения вопроса о необходимости предоставления специальных образовательных услуг. В более поздние периоды основной акцент делают на формировании самостоятельности. Хороший эффект имеют чёткие инструкции для родителей в отношении требуемых навыков, регулярные занятия с ребёнком и повторение действий до их полного закрепления.

Задачи нейрохирургической помощи — снижение потребности в вентрикулярных шунтах, уменьшение проявлений мальформации Арнольда–Киари, улучшение показателей развития нервной системы и двигательной функции нижних конечностей. Для этого необходимо закрыть дефект в ближайшее время после родов и до 3 лет каждые полгода контролировать состояние пациента в условиях специализированной клиники, разумно используя дополнительные методы диагностики (МРТ, исследование сна, оценка глотания и др.).

Следует рассказать семье о следующих состояниях и признаках, при появлении которых нужно обратиться за помощью 19:

острая несостоятельность шунта (головная боль, рвота, вялость/сонливость), а также хроническая форма нарушения (ускоренный прирост окружности головы, потеря уже приобретённых навыков, неврологическое ухудшение);

ослабление или полная утрата функций ствола головного мозга — нарушение глотания и речи, стридор;

синдром фиксированного спинного мозга* — слабость мышц нижних конечностей, снижение или отсутствие глубоких рефлексов, нарушение болевой и температурной чувствительности, деформация стоп, нейрогенная дисфункция тазовых органов.

* Развитие синдрома фиксации спинного мозга обусловлено иммобилизацией и натяжением каудальных отделов спинного мозга в периоды ускоренного роста ребёнка при spina bifida, а также вследствие рубцово-спаечного и воспалительного процесса.

В 3–6-летнем возрасте обследование у нейрохирурга показано с интервалом 6–12 мес, при этом родители должны быть также осведомлены о симптомах возможной сирингомиелии — боли в спине и нарушении чувствительности в руках. Позже этого возраста переходят на ежегодное посещение специализированной клиники, поощряют развитие самообслуживания, а ближе к 18 годам начинают подготовку к переводу во взрослую систему медицинской помощи.

Нарушение функций мочевыделительной системы — одно из самых частых осложнений spina bifida, а при плохом контроле в раннем возрасте последствия именно этих расстройств становятся главными причинами летальных исходов у взрослых. Спектр проблем включает недержание мочи, мочекаменную болезнь, почечную дисфункцию, вплоть до недостаточности, и инфекционные осложнения.

На фоне высокого риска тяжёлых нарушений мочевыделительной системы пациентов со spina bifida обязательно должны наблюдать уролог и нейроуролог. Особенно важно обеспечить лечение нейрогенного мочевого пузыря, диагностируемого у 70% этой когорты. Цели терапии — адекватное опорожнение (давление в детрузоре менее 40 см вод.ст. и отсутствие рефлюкса высокой степени), предотвращение недержания, снижения функций почек и профилактика инфекционных процессов, обусловленных значительным объёмом остаточной мочи и рефлюксом.

В одном из российских региональных наблюдений на педиатрическом участке пиелонефрит был диагностирован у трети детей с расщеплением позвоночника, у 36% зафиксирована лейкоцитурия, а у 16% — бактериурия. При этом на учёте у уролога состояли лишь половина пациентов, катетеризацию мочевого пузыря проводили всего 38%, а уросептики получали 73%. Отмечено, что только госпитализированные и ранее посетившие специализированный центр для больных со spina bifida получали корректное лечение и профилактику уро- и нефрологических расстройств 20.

План урологического обследования младенцев подразумевает анализы мочи, УЗИ почек/мочевого пузыря (впервые до 3 мес и в динамике через 6 мес), определение уровня сывороточного креатинина и уродинамическое тестирование. Следует помнить, что первое такое исследование не сто́ит проводить ранее 2 мес жизни, так как после хирургического вмешательства по поводу spina bifida активность мышц тазового дна может быть крайне низкой или, наоборот, чрезмерной. Инфекцию мочевыводящих путей следует исключать каждый раз при лихорадке выше 38 °С, особенно у младенцев до 1 мес с признаками нарушения роста.

УЗИ повторяют каждые полгода до 2-летнего возраста, затем ежегодно, как и уродинамическое тестирование (чаще — при нарушениях функции мочевого пузыря, верхних мочевыводящих путей и рецидивирующих инфекциях). После 3 лет также необходим регулярный контроль показателей крови и мочи, в том числе содержания креатинина. Кроме того, каждый год проводят обследование (УЗИ, анализы крови и мочи), при этом в зависимости от появления новых симптомов список исследований и частоту их выполнения корригируют.

Если систематическая катетеризация мочевого пузыря и назначаемая терапия (в том числе группа антихолинергических препаратов) неэффективны, рассматривают хирургические варианты коррекции расстройств 21, ²². Особое внимание следует уделять плавности перехода пациентов во взрослую амбулаторную сеть: многие из них просто перестают регулярно наблюдаться и посещать специалистов, при этом вероятность опасных для жизни и здоровья исходов увеличивается²³, ²⁴.

Особое внимание следует уделять плавности перехода пациентов со spina bifida во взрослую амбулаторную сеть: многие из них просто перестают регулярно наблюдаться и посещать специалистов.

При spina bifida нередки скелетно-мышечные отклонения, пропорциональные тяжести неврологических расстройств: сколиоз, кифоз, контрактуры бедра или колена, ротационные деформации. Такие изменения негативно сказываются на общей подвижности в целом и на двигательной активности нижних конечностей в частности, способствуют дистрофическим изменениям кожи и мягких тканей, а в случае поражений позвоночника ухудшают функции лёгких. Перечисленные особенности объясняют необходимость включения ортопеда в междисциплинарную команду врачей, контролирующих состояние таких пациентов.

Недавно были опубликованы рекомендации, где сформулированы три приоритета для ортопедической врачебной работы 11.

Первичная задача касается обеспечения стабильности и полноценного роста позвоночника, нормализации работы лёгких и профилактики (или заживления) крестцового пролежня.

Вторая задача — поддержание хождения с опорой на стопы и здоровья кожи при наличии деформаций этой области

Третья — коррекция походки, профилактика, раннее выявление и по возможности уменьшение выраженности деформаций нижних конечностей.

Общая цель ортопедического наблюдения и лечения — сформировать опорно-двигательный аппарат настолько функциональным, насколько это позволяют неврологические особенности конкретного пациента. Раннее начало терапии улучшает походку, облегчает фиксацию конечностей, при этом воздействие, как правило, неинвазивно: растяжка, коррекция тонуса, использование ортезов. Запоздалое вмешательство может потребовать работы с костными структурами, вплоть до повторных хирургических операций.

Момент начала ортопедической коррекции варьирует в широких пределах 25. Срочность посещения ортопеда или нейроортопеда зависит от тяжести проявлений spina bifida, иногда консультация необходима уже в первые дни жизни (при врождённых деформациях нижних конечностей).

Основные задачи наблюдения у гастроэнтеролога — профилактика и лечение запоров, информирование опекунов об особенностях диеты ребёнка и контроль её соблюдения, раннее формирование туалетных навыков 26. Рекомендовано грудное вскармливание младенцев, поскольку на его фоне наиболее благоприятно проходит восстановление микробиоценоза после хирургического вмешательства. При запорах введение прикормов рекомендуют начинать с овощных блюд, при необходимости используют препараты лактулозы, глицериновые суппозитории²⁷, ²⁸.

При осмотре ребёнка в 1–3 года также делают акцент на диете и формировании привычки к туалету, а к схеме медикаментозного лечения может быть добавлен полиэтиленгликоль. После 6-летнего возраста следует сосредоточить усилия пациента на самостоятельном управлении дефекацией, поощрять ведение дневника, где фиксируют регулярность и характер опорожнений кишечника. С родителями, а позже и с ребёнком обсуждают последствия запоров и недержания кала, такие как инфекции мочевыводящих путей, кожные высыпания, социальная изоляция. При неэффективности ранее рекомендованных способов лечения рассматривают клизмы 29 и цекостомию. Пациенту и семье может потребоваться помощь медицинских и социальных служб для обеспечения личного ухода.

Помимо специализированного наблюдения пациенты со spina bifida должны проходить регулярные диспансеризации и скрининги вместе со сверстниками (мониторинг показателей роста и массы тела, проверка зрения и слуха)30. Крайне необходима организация психологической помощи — людям с расщелиной позвоночника может не хватать мотивации и навыков для планирования своего будущего, поэтому программы здравоохранения должны включать помощь при подготовке к самостоятельной жизни и поощрять инициативу взрослеющего пациента. Рутинное наблюдение за состоянием таких подростков должно включать выявление проблем с адаптацией в обществе. При этом важно помнить о том, что серьёзность соматических нарушений не коррелирует с выраженностью риска социальных и эмоциональных проблем³¹.

Обращайтесь — поможем!

Марина, мать будущей подопечной фонда «Спина бифида» Аделины, узнала о развивающемся у её ребёнка пороке позвоночника достаточно поздно — только на 34-й неделе беременности. При этом пациентка встала на учёт в женскую консультацию в I триместре, регулярно наблюдалась и проходила все необходимые обследования. Единственным поводом для направления в генетический центр стало обнаруженное на очередном УЗИ отклонение — замедление роста плода. Других нарушений, в том числе аномалии развития позвоночника, врач женской консультации не выявил ни на одном из предусмотренных нормативами УЗ-скринингов.

После этого пациентка по собственной инициативе обратилась для выполнения 4D-УЗИ в коммерческую клинику, специалисты которой выявили большое и отчётливо видимое грыжевое выпячивание в области позвоночника. Диагноз spina bifida также подтвердили в генетическом центре, после чего Марину направили на пренатальный консилиум. Его участники констатировали врачебные ошибки в ходе дородовых скринингов, а единственной их рекомендацией было прерывание беременности.

Семья, несогласная с таким исходом, занялась самостоятельным поиском возможностей обеспечить будущему ребёнку необходимое лечение. В ответ на один из комментариев Марины в социальных сетях ей предложили связаться с Маргаритой Михайловной Никушиной, после чего началась совместная и уже отлаженная работа. На первом этапе было организовано обследование в НМИЦ им. В.А. Алмазова — осмотр пациентки гинекологом, эндокринологом, выполнение УЗИ и МРТ плода.

Далее нейрохирург центра — в этом случае им был Александр Сергеевич Шаповалов — на основании данных обследования подробно рассказал будущей матери о доступных возможностях коррекции, предполагаемых результатах и вероятных прогнозах.

Ситуация у Марины была крайне сложная — грыжевой мешок размером 8×8 см содержал участок спинного мозга протяжённостью в пять позвонков между грудным и поясничным отделами. Он не был покрыт кожей, из него наружу поступал ликвор, плод при УЗ-осмотре не шевелил ногами. Диагноз звучал как аномалия Арнольда−Киари II типа со spina bifida, и, по прогнозам, на тот момент было крайне мало надежд на восстановление двигательной активности нижних конечностей.

Естественные роды могли быть опасны для ребёнка ввиду риска разрыва грыжевого мешка, поэтому выполнили кесарево сечение, а сразу после извлечения плода провели нейрохирургическое вмешательство по устранению дефекта спинномозговых оболочек. После операции в нижних конечностях появилась двигательная активность, сохраняющаяся пока на минимальном уровне.

На момент публикации журнала Аделина находится под наблюдением нескольких специалистов — педиатра, ортопеда, невролога, уролога, а также офтальмолога (состояние зрения требует особого контроля из-за каудального смещения головного мозга). В числе сопутствующих диагнозов — компенсированная гидроцефалия, дисплазия тазобедренных суставов, деформация ног, скручивание стоп, косолапость, внутриутробный вывих бедра, гипертонус мышц конечностей.

Для того чтобы следить за динамикой изменений, девочке ежемесячно выполняют нейросонографию — при spina bifida в веществе мозга присутствуют кисты, которые постепенно самостоятельно регрессируют. Рекомендованы также ежегодная МРТ, постоянный приём витаминов группы В, витамина D в повышенной дозе, ортопедические вмешательства, курсы массажа и лечебная физкультура. В октябре 2022 года Аделине исполнилось 3 мес, возможно, в будущем она сможет встать на ноги.

При оказании помощи детям с врождёнными пороками одна из основных проблем состоит в том, что родители или опекуны порой не знают, куда и как обратиться с конкретной проблемой. Задача благотворительных фондов, таких как «Спина бифида», — не просто обеспечить финансовую поддержку, но и вовремя предоставить таким семьям информацию, поддержать организационно, а в особо критические моменты — окружить сочувствием и душевным теплом. Хорошие результаты этой всесторонней работы говорят сами за себя.